血友病是什么，血友病都有哪幾種臨床表現(xiàn)

來(lái)源：整理時(shí)間：2023-01-28 23:42:37 編輯：好學(xué)習(xí) 手機(jī)版

1，血友病都有哪幾種臨床表現(xiàn)

關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見(jiàn)的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類(lèi)型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒(méi)有明顯原因的情況下發(fā)生，稱(chēng)為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。

血友病都有哪幾種臨床表現(xiàn)

2，血友病是什么病

血友病hemophilia 定義：血友病是一組遺傳性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙。根據(jù)缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三類(lèi)。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見(jiàn)，約為血友病乙的七倍。病因血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。癥狀由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因而會(huì)流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時(shí)，常常危及生命。關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見(jiàn)的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類(lèi)型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒(méi)有明顯原因的情況下發(fā)生，稱(chēng)為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。

血友病是什么病

3，血友病發(fā)生原因是什么嚴(yán)重嗎

這是基因遺傳病。甲型血友病，又名抗血友病球蛋缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：①緩慢持續(xù)滲血；②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后；③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，并節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血?！　?a href="/tag/501.html" target="_blank" class="infotextkey">治療可使用各種AHG制劑，但需長(zhǎng)期使用，正在研究的基因治療將會(huì)是本病的根治方法。

正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時(shí)間延長(zhǎng)現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝結(jié)，導(dǎo)致出血難止。按照患者所缺乏的凝血因子類(lèi)型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。一、遺傳性凝血機(jī)制障礙性疾病遺傳性凝血機(jī)制障礙性疾病一般是指具有家族史，自嬰幼兒起就有出血癥狀，常是單一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病為多見(jiàn)。血友?。╤emophilia)是一組遺傳性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子X(jué)I缺乏癥（曾稱(chēng)血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。其中又以血友病甲最為多見(jiàn)，約占先天性出血性疾病的85％。一般認(rèn)為血友病A、B和因子X(jué)I缺乏癥的發(fā)病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在歐美國(guó)家約為5-10/10萬(wàn)，在國(guó)內(nèi)一些地區(qū)統(tǒng)計(jì)約為(2.3-3.43)/10萬(wàn) 在血友病A判斷女性為攜帶者很重要，一般判斷女性為致病基因攜帶者的方法有三種：（1）肯定攜帶者：<1>血友病A患者的女兒；<2>生育二個(gè)以上血友病患者的母親；<3>生育一個(gè)血友病患者的母親，其家系中常有一個(gè)以上的血友病甲患者。（2）可能攜帶者：<1>某女性的母系成員中有血友病甲患者，而她自己所生的兒子中無(wú)血友病患者，或未生兒子；<2>血友病患者的姊妹和他們所生的女兒（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她們的女兒（即患者的姨表姐妹）。（3）血友病A患者中，有近1/3為散發(fā)病例，其母親系中無(wú)他人患者血友病A，但可檢測(cè)家系的基因情況，可發(fā)現(xiàn)攜帶者。血友病A是收由于患者血漿中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是內(nèi)源性血系統(tǒng)中激發(fā)因子Ⅸ的輔因子。當(dāng)Ⅷ：C缺乏時(shí)，不能與Ⅸa/鈣離子及磷脂組成復(fù)合物，以致凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變纖維蛋白，導(dǎo)致凝血功能障礙而出血。新近發(fā)現(xiàn)有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ聯(lián)合缺乏的家系達(dá)100多個(gè)，在南歐和中東居多。并得知40年首次報(bào)道的FⅤ、FⅧ水平僅10%-15%的一家系，是由于ERIG-53蛋白的變異以致功能完全喪失?；颊叱食Ｈ旧w隱性遺傳。本病出血早可在出生后即時(shí)發(fā)生，遲可至成年后才發(fā)病。以皮膚、黏膜和肌肉出血為最常見(jiàn)，關(guān)節(jié)腔出血次之，內(nèi)臟出血少見(jiàn)，但發(fā)生后較為嚴(yán)重。（1）皮膚、黏膜出血：皮膚、黏膜是最常見(jiàn)的出血部位，其發(fā)生率在90%左右。多為輕度創(chuàng)傷后，出現(xiàn)持續(xù)不易制止的滲血。撥牙后出血較為常見(jiàn)，可為撥牙后立即出血，并可以延長(zhǎng)至3-7天以上。有人認(rèn)為，一個(gè)未經(jīng)預(yù)防性治療的患者，如撥牙后沒(méi)有發(fā)生持續(xù)出血現(xiàn)象，則血友病的可能性不大。（2）肌肉出血：肌肉發(fā)生出血，則可形成血腫，為血友病的特有癥狀之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血為多見(jiàn)。多與創(chuàng)傷或活動(dòng)過(guò)久有關(guān)。深部肌肉出血多形成血腫，局部腫痛、活動(dòng)受限制。且血腫周?chē)尚纬杉侔ぃ踔脸蔀檠巡⌒约倌夷[，進(jìn)而造成鄰近組織的病理變化，局部血循環(huán)障礙和Volkmann孿縮（手或足的肌肉陳舊性血腫）等。（3）關(guān)節(jié)腔出血：是本病的突出癥狀之一。負(fù)重關(guān)節(jié)最為多見(jiàn)，其中膝關(guān)節(jié)出血最早見(jiàn)，其次為踝、肘、髖關(guān)節(jié) 等。常發(fā)生在行走過(guò)久，運(yùn)動(dòng)、扭傷或創(chuàng)傷后。主要系是關(guān)節(jié)內(nèi)滑膜血管出血。關(guān)節(jié)出血可分為三期：<1>急性關(guān)節(jié)炎期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周?chē)M織出血，引起急性無(wú)菌性炎癥，致關(guān)節(jié)局部腫脹、疼痛、發(fā)熱、發(fā)紅，影響關(guān)節(jié)功能。若及時(shí)治療，積血吸收，可不留后遺癥。<2>慢性關(guān)節(jié)炎期：若關(guān)節(jié)反復(fù)出血或積血吸收不完全，局部白細(xì)胞釋放的酶及血液中其它成分刺激關(guān)節(jié)組織，滑膜增厚，以致關(guān)節(jié)持續(xù)腫脹及功能障礙。慢性關(guān)節(jié)炎的發(fā)生取決于血友病甲的嚴(yán)重程度。有資料表明，在FⅧ水平>20%者，不論有無(wú)關(guān)節(jié)出血史，一般均不會(huì)發(fā)生血友病性關(guān)節(jié)炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，則有近1/3的患者發(fā)生慢性關(guān)節(jié)炎。其發(fā)生機(jī)制及不可逆性滑膜增生的機(jī)制不清楚。血友病性關(guān)節(jié)病晚期可呈變性關(guān)節(jié)病或類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎樣改變。關(guān)節(jié)腫脹畸形，呈球形狀突出，是由軟骨破壞、關(guān)節(jié)骨性增生所致關(guān)節(jié)活動(dòng)嚴(yán)重受限，纖維化骨質(zhì)增生所致關(guān)節(jié)強(qiáng)直現(xiàn)象常見(jiàn)，而關(guān)節(jié)出血少見(jiàn)。<3>后期關(guān)節(jié)纖維化，強(qiáng)直、畸形，骨質(zhì)破壞，肌肉萎縮，關(guān)節(jié)功能障礙。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脫位狀，出現(xiàn)血友病特征性步伐。（4）內(nèi)臟出血：消化道出血有嘔血或黑便、黑糞，常與存在原發(fā)性病灶（如潰瘍等）有關(guān)。呼吸道出血為咯血，且可與肺結(jié)核、支氣管擴(kuò)張并存。舌下血腫若向頸部發(fā)展可致呼吸困難。顱內(nèi)出血是血友病致死的重要原因之一。據(jù)一組10年觀察2500例血友病A患者，71例發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血，病死率為34%。存活者均遺留有精神呆滯、強(qiáng)制性紊亂或運(yùn)動(dòng)障礙。（5）血友病性囊腫和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成單一的肌肉囊腫。骨膜下出血?jiǎng)t形成血友病性假瘤。血友病假瘤有兩種類(lèi)型：<1>成人型，多見(jiàn)于盆骨或股骨近端；<2>幼兒型，多發(fā)生于肘、膝、骨關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端，預(yù)后較成人型為佳。對(duì)肌肉囊腫和假瘤均強(qiáng)調(diào)早期應(yīng)采取保守治療，包括補(bǔ)充因子Ⅷ和限制活動(dòng)治療。若病情持續(xù)發(fā)展，則可在充分準(zhǔn)備情況下，行外科治療以免發(fā)生破裂、竇道形成、神經(jīng)血管的破壞和鄰近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。

算嚴(yán)重的了…血友也就是與血為友，就是體內(nèi)缺少血小板，受傷后，血流不易控制，需要不斷的輸血維持…

這種病是遺傳…常染色體隱性遺傳…具體的可以問(wèn)醫(yī)生…他們懂得如何降低發(fā)病率…

血友病發(fā)生原因是什么嚴(yán)重嗎