白化疾病是皮膚及其附屬器官黑色素缺乏引起的常見疾病,白化該病是一種常染色體隱性遺傳的家族遺傳病，好發(fā)于近親結(jié)婚的人,眼白化病是X連鎖隱性遺傳，只有母親攜帶的白化病基因遺傳給兒子時(shí)才發(fā)病，遺傳給女兒一般不發(fā)病,白化疾病的基因圖譜:患者父母雙方均攜帶白化疾病基因，且自身不發(fā)病。
白化疾病是皮膚及其附屬器官黑色素缺乏引起的常見疾病。人體之所以呈現(xiàn)不同的膚色，是因?yàn)槿梭w皮膚所含的黑色素不同。黑色皮膚黑色素最多，黃色皮膚黑色素較少，白色皮膚黑色素最少，所以膚色呈現(xiàn)出很大的差異。白化病患者是因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞最終無法將酪氨酸酶轉(zhuǎn)化為黑色素。控制體內(nèi)酪氨酸酶的基因位于11號(hào)染色體上。所以在遺傳方式上，白化病屬于常染色體隱性遺傳。
通常我們看到很多患有白化疾病的孩子害怕陽(yáng)光。為什么？國(guó)外很多眼震專家對(duì)此進(jìn)行了研究。白化病變眼底是一組與黑色素生物合成有關(guān)的單基因隱性遺傳病，表現(xiàn)為眼部、皮膚、毛發(fā)黑色素缺乏。白化疾病鎖定本詞條由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委權(quán)威醫(yī)學(xué)科普網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)/百科醫(yī)學(xué)網(wǎng)提供。白化疾病是由于酪氨酸酶缺乏或功能下降導(dǎo)致皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙而引起的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)和其他體毛呈白色或黃白色。白化該病是一種常染色體隱性遺傳的家族遺傳病，好發(fā)于近親結(jié)婚的人。白化疾病的基因圖譜:患者父母雙方均攜帶白化疾病基因，且自身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時(shí)把致病基因傳給孩子，孩子就會(huì)生病。眼白化病是X連鎖隱性遺傳，只有母親攜帶的白化病基因遺傳給兒子時(shí)才發(fā)病，遺傳給女兒一般不發(fā)病。
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