唐氏篩查,即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查,簡稱唐篩。唐氏篩查即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,主要檢查項(xiàng)目有孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-hCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等情況來判斷胎兒患唐氏綜合征危險(xiǎn)程度。
1、唐氏篩查主要檢查項(xiàng)目有哪些?
唐氏篩查主要檢查項(xiàng)目有哪些?唐氏篩查即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,主要檢查項(xiàng)目有孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-hCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等情況來判斷胎兒患唐氏綜合征危險(xiǎn)程度。唐氏篩查是篩查胎兒中潛在的唐氏綜合征患兒,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn),如果驗(yàn)血篩查值大于陽性切割值1/270,屬于高風(fēng)險(xiǎn);1/1000~1/270為臨界風(fēng)險(xiǎn),
小于1/1000為低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)只是說胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)大,需羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷,低風(fēng)險(xiǎn)也只能說明患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)低,并不代表一定不是唐氏兒,臨界風(fēng)險(xiǎn)需行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型,患兒智力嚴(yán)重低下,生活不能自理并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的負(fù)擔(dān),
2、唐氏篩查什么時(shí)候做?
唐氏篩查什么時(shí)候做34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐篩檢查,檢查可以在妊娠15~21周內(nèi)進(jìn)行,最好是在16~18周之間檢查。而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性,已經(jīng)屬于高危險(xiǎn)的人,所以就不需要再進(jìn)行唐篩檢查,而應(yīng)直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,唐氏篩查,即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查,簡稱唐篩。
目的是通過化驗(yàn)孕婦血液中的甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛促性腺激素(hCG)、游離雌三醇(uE3),來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,本內(nèi)容由無錫市第二人民醫(yī)院婦產(chǎn)科專業(yè)主任醫(yī)師陳輝審核點(diǎn)這里,查看醫(yī)生回答詳情。
3、唐氏篩查你做了嗎?
懷孕后,唐氏篩查是一個(gè)必不可少的檢查項(xiàng)目,篩查的時(shí)間早孕期為9~13 6周,中孕期為15~20 6周,如果孕婦錯(cuò)過了唐氏篩查的時(shí)間段,則無法補(bǔ)檢,需通過無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺檢查來確定胎兒情況。唐氏篩查應(yīng)用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗(yàn)血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值,來估算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種最常見的染色體疾病,患兒的主要臨床特征為嚴(yán)重智力障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,部分患兒可能伴有其他畸形,唐氏綜合征目前尚無有效治療方法,患兒出生后將會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān),如果唐篩報(bào)告顯示高危,醫(yī)生會(huì)建議孕婦進(jìn)一步做羊膜腔穿刺檢查,一旦確診是唐氏綜合征,孕媽媽需要和家人充分考慮是是否繼續(xù)妊娠。