上海市兒童醫院串聯質譜，2歲寶寶腦發育不好手腳無力能治療嗎

來源：整理時間：2023-02-22 11:54:06 編輯：上海生活手機版

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1，2歲寶寶腦發育不好手腳無力能治療嗎
2，59天的嬰兒47天檢查腦發育不良后期如何治療萬分感謝百度
3，有機酸代謝病高危篩查意義重大

1，2歲寶寶腦發育不好手腳無力能治療嗎

建議你到我們醫院兒科看北京大學第一醫院-神經內科-袁云主任醫師

2歲寶寶腦發育不好手腳無力能治療嗎

2，59天的嬰兒47天檢查腦發育不良后期如何治療萬分感謝百度

推薦：復旦大學附屬兒科醫院兒?？?那里的醫生可以在嬰幼兒早期評估是否是腦癱，而且有一套早期康復的治療，你可以去哪里評估和康復。那里的小兒神經科也比較好，他們很多醫生從澳大利亞和歐美學的這套技術。（張莉大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行?。?/section>

59天的嬰兒47天檢查腦發育不良后期如何治療萬分感謝百度

3，有機酸代謝病高危篩查意義重大

（學完該篇國內頂級專家的文章之后，收獲多多。因為在門診遇見YY小朋友，想知道YY究竟生的是什么病，為什么喝奶、吃雞蛋后就會加重？帶著這些問題，我走近遺傳代謝病。另人吃驚的不只是因為北京兒童醫院的吳滬生主任曾經給YY小朋友看過，而且發現YY小朋友3歲時候，即2011年8月，在北京大學第一醫院就診時的專家正是這位楊艷玲老師?。钇G玲北京大學第一醫院兒科有機酸是氨基酸、脂肪、糖中間代謝過程中所產生的羧基酸。由于某種酶的缺陷導致相關羧基酸及其代謝產物的蓄積，導致有機酸代謝病。有機酸代謝病又稱有機酸尿癥（Organic Aciduria）或有機酸血癥（Organic Acidemia），是遺傳代謝性疾病中較常見的病種。患兒臨床表現個體差異很大，可以自胎兒期到成年各個時期發病，如不能及時診斷、合理治療，死亡率很高，存活者常遺留嚴重神經系統損害。但由于缺乏特異性癥狀與體征，有機酸代謝病常常被漏診或誤診。近年來，運用氣相色譜-質譜聯用分析（Gas Chromatography-Mass Spectrometry，GC-MS）和串聯質譜分析技術，國內外在有機酸代謝病的高危篩查方面進行了有關研究，并在發病機制、診斷、治療及分子生物學研究方面取得了很多進展。自1966年Tanaka運用氣相色譜／質譜聯用分析法報告首例異戊酸血癥以來，迄今已發現了30多種疾患，雖然每種疾病發病率較低，但因病種較多，總體發病率較高。根據代謝阻斷的途徑可分為以下幾類（見表1）。 1.1　氨基酸代謝過程障礙：約占半數以上，多為氨基酸代謝第2、3步之后的中間代謝障礙。其中以分枝鏈氨基酸中間代謝障礙最多，也可見于芳香族氨基酸、賴氨酸、色氨酸的代謝障礙。生化特點以有機酸蓄積為主，一般不伴有氨基酸蓄積。 1.2　氨基酸以外的代謝異常：即糖、脂肪的中間代謝異常，如：乳酸、丙酮酸、三羧酸循環、酮體、谷胱甘肽循環、甘油酸等代謝障礙。 1.3　多部位代謝障礙：某種因子的缺乏可導致一組酶的功能障礙，如生物素代謝障礙引起多種羧化酶缺乏癥、電子傳導黃素蛋白缺乏導致戊二酸尿癥Ⅱ型（多種酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）。 1.4　線粒體脂肪酸β氧化異常（β氧化異常）：部分有機酸代謝異常以急性腦病、瑞氏綜合征、嬰幼兒猝死的形式起病，脂肪酸β氧化異常則為其中的一組代表性疾患。某階段的代謝障礙造成其前身有機酸類物質異常蓄積，引起代謝性酸中毒及腦、肝、腎、心臟、骨髓等臟器功能損害。除前驅物質的蓄積外，旁路代謝產物增加，體內常有多種有機酸異常。如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥，體內除甲基丙二酸、丙酸的蓄積外，合并甲基枸櫞酸、甘氨酸、丙酮酸、谷氨酸的蓄積，線粒體能量合成功能下降。脂肪酸β氧化異常導致脂肪酸及其相關代謝產物的異常增加，能量代謝障礙。既往認為有機酸代謝病多為急性經過。隨著高危篩查和新生兒篩查診斷技術經驗的積累，發現有機酸代謝病患者的臨床表現非常復雜。如不能及時、正確治療，死亡率很高，存活者多遺留嚴重智力殘疾。近年來，從原因不明的智力低下、神經變性病患者中各國均陸續發現了許多患者。有機酸代謝病臨床表現復雜，同一病種亦存在顯著的個體差異，以我院85例甲基丙二酸尿癥為例，其中49名合并同型半胱氨酸血癥，29例患者于新生兒期死亡，12例患者于學齡至成年發病。各類有機酸代謝病常表現為類似的發病形式，但大致可歸類為以下五種形式。 3.1.1　新生兒、嬰兒早期急性起?。杭s占有機酸代謝病的半數以上。常于生后2、3日起出現哺乳困難、反應差、呼吸急促，并隨驚厥、嘔吐、意識障礙的出現急速進展，新生兒期死亡率極高。 3.1.2　間歇性發作：安定期正常，常因感染、腹瀉、饑餓等誘發急性發作，臨床表現為嘔吐、無力、驚厥、意識障礙，常有一些患兒被誤診為再發性嘔吐，一些疾患發作時可能出現肝腫大、心肌損害、低血糖、高血氨等生化異常。如異戊酸血癥。 3.1.3 　嬰幼兒猝死：如脂肪酸β氧化異常，安定期可無明顯異常，但在感染、腹瀉、饑餓、疲勞等狀態下，脂肪酸代謝亢進，誘發急性發作，出現驚厥、嘔吐、意識障礙、猝死。由于骨骼肌、心肌、肝臟等器官對于脂肪酸β氧化能源依賴性較高，因此，肌張力低下、心臟擴大、心肌損害、肝腫大、肝功能損害、高乳酸血癥、高氨血癥較為常見，部分患兒表現類似瑞氏綜合征。 3.1.4　進行性神經系統損害：許多有機酸代謝病以中樞神經系統損害為主。新生兒期可無明顯異常，常于嬰幼兒期起病，部分患者可于學齡期或成年后起病，表現為智力運動發育障礙、癲癇、肌張力低下、震顫、共濟失調、喂養困難等異常，并逐漸加重。部分患者腦CT、MRI等影像學檢查可能表現為腦萎縮或變性病樣表現。 3.1.5　其他：如全羧化酶合成酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥，嬰幼兒期常表現為頑固性濕疹，有時被誤診為過敏性皮炎。高草酸尿癥、甘油酸尿癥早期表現為尿路結石，而黑酸尿癥早期僅為尿色異常，學齡期前后逐漸出現關節畸形、軟骨損害等。各類有機酸代謝病因病種及個體有較大的差異。據山口清次氏的調查： 107例患者中新生兒期發病者占53％， 1個月至1歲起病者占32％，合計85％為1歲內發病。如脂肪酸β氧化異常與β-酮硫解酶缺乏癥，新生兒期常無異常，而于嬰兒期后出現間歇發作者，其初次發作多為2歲以內。以我院經驗為例，134例有機酸尿癥患者于生后1天～63歲發病，約1/3于新生兒時期出現癥狀，累計半數患者于1歲內發病。因此，從早期發現的角度，新生兒期、嬰兒早期是最重要的時期。新生兒期多以哺乳困難、嘔吐、肌張力低下、呼吸急促、意識障礙、驚厥為主。嬰幼兒期臨床表現則以發育落后、肌張力低下、驚厥、哺乳困難、體重增加不良、頑固性嘔吐為多見。生化異常以貧血、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、肝腎功能異常、心肌酶譜異常等較常見。急性期臨床表現常為嘔吐、呼吸急促、驚厥、意識障礙、肌張力低下、肝腫大，常伴隨酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、低血糖、肝功能損害、心肌酶譜增高等生化異常。如不能及時治療，急性期死亡率極高，存活者多遺留嚴重神經系統殘疾。重度有機酸蓄積可造成骨髓抑制，引起貧血、粒細胞減少癥、血小板減少。氧合脯氨酸血癥患兒急性發作時可伴隨溶血性貧血。部分疾病緩解期常有喂養困難、嘔吐、體格發育落后、智力損害、癲癇等異常，病情進行性加重。但亦有部分患兒平素無癥狀，只在發熱、腹瀉、外傷、手術、饑餓等應激狀態下誘發發作。應基于臨床診斷、生化診斷、酶學診斷的原則，對于臨床可疑的患兒及早篩查。由于有機酸代謝病臨床表現復雜，癥狀均為非特異性，臨床診斷困難，診斷需依賴生化分析。尿酮體檢測、血糖、血氣、血氨、電解質、肝腎功能、心肌酶譜、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸過篩試驗可作為一般臨床篩查方法。運用GC-MS尿有機酸分析可診斷多數有機酸代謝病。急性期的尿液更有助于發現異常，必要時應反復檢測。對于重癥患兒可進行膀胱穿刺，一般留取5～10ml尿液即可進行有關分析。而脂肪酸代謝異常則需采用串聯質譜聯用?；鈮A分析或安定同位體?；拾彼岱治鲞M一步生化診斷。血清氨基酸、有機酸、脂肪酸、肉堿測定亦有助于診斷。采用皮膚成纖維細胞或淋巴細可進行酶學診斷及基因分析。 10年來，運用尿液GC-MS分析，北京大學第一醫院從7630名因神經精神運動障礙就醫的患者中發現了13種共134名有機酸代謝病患者。采用血液串聯質譜分析，上海市兒科研究所進行了高危篩查和新生兒篩查研究。由于本類疾患死亡率很高，部分患兒可能在確診前猝死。對高度可疑的患兒，應爭取保存必要的標本或組織，如尿、血清或血漿、血液濾紙、抗凝血、冷凍組織（肝、腎、腦、皮膚），用于死亡后確診、遺傳咨詢與優生優育指導。 5.1　急性期治療以葡萄糖靜脈點滴、糾正酸中毒為主，必要時進行血液透析或腹腔透析（見表2）。對于合并高氨血癥的患兒，應適當禁食或限制蛋白質攝入，同時，應保證充足的熱量供給，防止機體蛋白分解。鑒于有機酸代謝病急性發作時病情危重，死亡率極高，存活者易遺留嚴重神經系統損害，臨床高度懷疑時可在確診前進行治療。 5.2　長期治療病情穩定后根據病種進行相應的飲食控制。對于與氨基酸代謝有關的病種適當限制天然蛋白質，補充特殊氨基酸粉或奶粉。例如：丙酸血癥和維生素B12無反應性甲基丙二酸血癥，有計劃地補充去除異亮氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸的特殊氨基酸粉或配方奶粉，可有效地提高療效。而對于脂肪酸代謝病則應增加碳水化合物，限制前驅物脂肪酸，預防饑餓。對于喂養困難的患兒，必要時應采用鼻飼喂養。根據不同的病種可給予適當的藥物治療（見表3）維生素B1、維生素B6、輔酶Q10 、二氯乙酸鈉對于各類疾患所致高乳酸血癥的控制均有一定療效。 γ-氨基丁酸、激素等藥物對部分疾患有顯著療效。左旋肉堿有益于多數有機酸代謝病的控制，一般劑量為30～100 mg?kg-1?d-1，急性期可達到100～200mg?kg-1?d-1。丙戊酸、撲熱息痛、紅霉素、四環素等藥物常加重有機酸代謝病，甚至誘發瑞氏綜合征，治療中應加以回避。有機酸代謝病患兒急性期病情危重，死亡率極高，早期診斷、合理治療是決定預后的關鍵。近年來，隨著GC/MS等質譜分析技術的普及，有機酸代謝病的早期確診率大幅提高，一些先進國家開展了有關篩查研究。隨著有機酸代謝病診斷技術的提高與治療經驗的不斷積累，許多疾患的預后明顯改善，國內外均有不少患兒健康成長。而部分疾病如高乳酸血癥則預后較差。運用羊水有機酸測定、胎盤絨毛或羊水細胞的酶學分析與基因診斷技術，國內外在甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥1型、異戊酸血癥等疾病的產前診斷方面取得了成功的經驗。

有機酸代謝病高危篩查意義重大